KS-Logo by Jos Vergouwen Fakten über das Kabuki Syndrom


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Einführung

Kabuki ist ein Syndrom das erst vor relativ kurze Zeit beschrieben wurde. Zwei Ärzte in Japan - Dr. Niikawa und Dr. Kuroki - beschrieben das Syndrom unabhängig von einander zum ersten Mal 1980.

Der Name "Kabuki Make-up Syndrom" wurde nach der charakteristischen Schminkart der Kabuki-Schauspielern, einem traditionellen japanischen Theaterberuf, abgeleitet. Der Begriff "Make-up" wird jetzt aber meistens nicht mehr erwähnt, weil dieser Name öfters eine negative Assoziation zur Folge hat.

Das Kabuki Syndrom ist ein seltenes Syndrom. Angenommen wird aber dass das Syndrom häufig nicht diagnostiziert wird, weil die Anzahl der medizinischen Profis, die mit dem Syndrom vertraut sind, relativ niedrig ist und noch ständig wächst. Die Diagnose wird weiterhin noch kompliziert durch die Tatsache, dass das Spektrum von "Symptomen" weitläufig, von Person zu Person, verschieden sein kann. Viele Artikeln sagen oft dass es nur 100 Fälle weltweit gibt, aber dies ist nicht mehr der Fall. Immer mehr Genetiker kennen das Syndrom, und immer mehr Kinder werden diagnostiziert. Das englische Netz ist schon von über 150 Familien erreicht worden, und die Zahl wächst stetig. Das Kabuki Syndrom Netz in den Niederlanden hat ungefähr 20 Mitglieder in einem sehr kleinen geographischen Gebiet. Dr. Niikawa hat von wenigstens 100 Fällen in Japan geschrieben und ein Genetiker in Brasilien hat von wenigstens 10 betroffenen Familien in ihrem Land berichtet. Die Liste wird immer länger. Bestimmt ist dies nur die Spitze des Eisberges.

Leider gibt es für die Familien nur wenige Informationen über das KS. Die meisten Informationen stammen aus Fachzeitschriften, diese Artikel helfen uns zwar das Syndrom auf viele Weisen besser zu verstehen, aber sie helfen nicht dabei, die Fragen von Eltern zu beantworten, die direkt mit dem Syndrom in Kontakt kommen.





Merkmale und ihre Beschreibung


Gesichtsmerkmale:

  • Ektropion des Unterlids im lateralen Drittel
  • Epikanthus
  • lange Lidspalten
  • hohe bogige Augenbrauen (spärlich im lateralen Drittel)
  • lange Wimpern
  • blaue skleren
  • breite und eingesunkene Nasenspitze
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Uvula Bifida
  • hoher spitzer Gaumen
  • dysplastische, große und abstehende Ohren
  • präaurikuläre Grübchen
  • pathologische Dentition
  • Unterlippengrübchen
Ines

Kinder mit Kabuki haben ähnliche Gesichtsmerkmale. Am auffallendsten sind die großen Augen, lange und dicke Wimpern, hohe bogige Augenbrauen die lateral wenig ausgeprägt sind, eine eingedrückte Nasenspitze und hervorstehende Ohren. Die eingedrückte Nasenspitze kommt durch eine Verkürzung des Nasenseptums zustande. Eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder ein hoher spitzer Gaumen verursachen manchmal Schwierigkeiten beim Essen oder Sprechen. Das Gebiss ist vielfach kariös. Zwischen den Zähnen sieht man häufig eine breite Spalte und der Zahnwuchs ist sehr unregelmäßig. Oft gibt es einige primäre und/oder erwachsene Zähne die nicht durchkommen. Die meisten dentalen Probleme können leicht von einem Zahnarzt behandelt werden.


Neurologische Auffälligkeiten:

  • neonatale Hypotonie
  • Fütterungssprobleme
  • Epileptische Anfälle/Krämpfe
  • Microzephalie
  • Visuelle Anomalien
  • Strabismus
  • Spina Bifida Occulta

Kinder mit Kabuki haben oft einen niedrigen Muskeltonus. Dies beeinflusst sowohl die feinen als auch die grobmotorischen Aktivitäten des Kindes. Praktisch alle Kinder mit Kabuki profitieren von Physio- und Ergotherapie. Eine große Anzahl von Kindern leiden unter Anfällen. Probleme mit der Ernährung können gelöst werden und werden später weiter besprochen. Viele der Kinder haben entweder Strabismus oder Nystagmus. Ein früher Eingriff ist hierbei wichtig.


Überstreckbare Gelenke

Die meisten Kinder haben sehr "schlaffe" Gelenke. Physiotherapie und körperliche Aktivitäten sind wichtig um die Muskeln zu stärken.


Postnatalem Minderwuchs

Viele Säuglinge nehmen nur langsam zu und werden oft bestempelt als "failure-to-thrive infants". Die Mehrheit der Kinder liegt im niedrigsten Prozentsatz des Wachstums. Eine kleine Prozentzahl der Kinder benötigt eine Therapie mit Wachstumshormone. Einige Kinder haben in der Adoleszenz mit Fettleibigkeit zu kämpfen ohne dass hierfür eine deutliche endokrinologische Erklärung gefunden wird.


Veränderungen der Dermatoglyphenmuster

  • Fingerspitzenschwellungen
  • vermehrt ulnare Schleifen
  • Fehlen des digitalen Triradius c oder d
  • Zunahme der hypothenarschleifenmuster
  • Verschmelzung der Triradien b und c bzw. c und d
Janin, 8 Jahre

Geistige Retardierung

  • mild bis mäßig

Die meisten Kinder mit Kabuki haben eine milde bis mäßige geistige Retardierung. Einige Kinder sind fähig dem regulären Lehrplan in der Schule zu folgen, obwohl sie vielleicht Hilfe brauchen was das Sprechen und die Feinmotorik betrifft. Viele der älteren Kinder sind in der Lage zu lesen oder lernen auf einem zweckmäßigen Niveau zu lesen. Die mathematischen Fähigkeiten der Kinder unterscheiden sich stark; einige machen sich gut, während andere immer Schwierigkeiten damit haben werden. Die meisten Kinder haben auch einen Rückstand was die Schreibfähigkeiten betrifft, aber viele der älteren Kinder erlangen auch diese Fähigkeit. Viele Kinder besuchen reguläre öffentliche Schulen mit erzieherischen Assistenten. Aber die meisten Kinder benötigen Spezialunterricht.


Das Gehör

Über 50% der Personen mit Kabuki haben eine Gehöreinschränkung. In den meisten Fällen ist der Verlust aber nicht das Resultat von wiederholt wiederkehrenden Ohrinfektionen (die einen Schaden im Ohr verursachen).

Bei ungefähr 25% der Kinder mit Kabuki ist der Gehörverlust schon von Geburt an anwesend und lässt sich erklären durch einen schlecht funktionierenden Hörnerv (= Sensorineural). Diese Art von Gehöreinschränkung wird im allgemeinen behandelt mit einem Hörgerät.

Bei ungefähr 20% der Kinder mit Kabuki ist die Gehöreinschränkung das Resultat einer schlechten Zuführung von Geräuschen zum inneren Ohr. Man glaubt dass diese Art von Gehörverlust sich erklären lässt durch eine Anomalie des Ohres (nämlich der Ohrenknochen). Diesen Kinder wird meistens geholfen durch einen chirurgischen Eingriff, um die Ohrenknochen zu reparieren, oder mit einem Hörgerät.

Rezidivierende Otitis Media (Mittelohrinfektionen) und Flüssigkeit im Mittelohrbereich sind nicht sehr ungewöhnlich bei Kinder mit dem Kabuki Syndrom (82%). Eine vorübergehende Gehöreinschränkung kann vorkommen wenn sich Schleim hinter dem Trommelfell gebildet hat. Wenn das Gehör ansonsten normal ist, wird diese Art von Gehörverlust durch das Einsetzen von Ohrröhrchen wieder hergestellt.

In der Vergangenheit wurden OME (Otitis Media Externa) oder Otitis Media mit Ausfluß (Mittelohrschleim) mit Antibiotika behandelt. Die Daten hinsichtlich dieser Form von Behandlung sind heiß diskutiert. Die meisten Ärzte glauben jetzt dass nur AOM (Akute Otitis Media; Eiter im Mittelohr) mit Antibiotika behandelt werden sollte. Die einzigen beiden Behandlungen die als effektiv gesehen werden für Flüssigkeit (Schleim) im Mittelohr sind momentan die Zeit und Ohrröhrchen.

Einigen Kindern wird auch durch ein System, wobei der Lehrer ein Mikrofon mit sich trägt, geholfen. Dies wird eventuell in Kombination mit einem Hörgerät benutzt. Dieses System (auch bekannt unter dem Namen FM System) sorgt dafür, dass nur die Stimme der Person, die das Mikrofon trägt verstärkt wird, ohne die meisten Hintergrundgeräusche.

Da durch Gehöreinschränkungen eine Sprachentwicklungsverzögerung auftreten kann, ist es sehr wichtig dass das Gehör der Kinder überwacht wird und das schon so früh wie möglich.


Skelettäre Anomalien

  • kurzer 5. Finger (= Brachymesophalangie)(verkürzte Mittelphalanx des 5. Fingers)
  • kurze, plumpe Hände
  • Fußdeformationen
  • Skoliose
  • Hüftgelenksluxation
  • Luxation der Patella (Kniescheibe)
  • SchulterLuxation
  • Wirbelkörperdeformitäten

Es kommt vor dass eine Hüftanomalie, eine Hüftgelenkluxation vorliegt. Oft muss dies durch einen chirurgischen Eingriff und/oder mit ein Gipskorsett korrigiert werden. Es ist deshalb ratsam dass ein Röntgenfoto vom Becken genommen wird (so früh wie möglich), besonders wenn das Kind Schwierigkeiten mit dem Laufen hat. Es gibt auch die Möglichkeit einer Luxation der Kniescheibe. Wenn Skoliose anwesend ist, handelt es sich meistens um eine milde Form, aber bei einigen Kindern muss auch das korrigiert werden.


Kardiovaskuläre Anomalien

  • Septumdefekte
  • Aortenklappenvitien
  • Aortenisthmusstenose
  • Fallot´sche Tetralogie
  • persistierende Ductus Botalli

Ungefähr 30% der Kinder mit Kabuki haben Herzprobleme. Bei den meisten Kindern wird dies oft kurz nach der Geburt entdeckt und der Defekt wird durch einen chirurgischen Eingriff korrigiert. Es wird empfohlen dass alle Kinder wenigstens einmal darauf hin untersucht werden.


Urogenital Anomalien

  • Hydronephrose
  • Fehlbildungen des Nierenbeckens
  • Hufeisennieren
  • Missbildungen der ableitenden Harnwege
  • Fistelbildungen zwischen Harnblase und Rektum

Eine große Anzahl der Kinder hat Anomalien an den Nieren oder andere Anomalien im Harngebiet. Auch hier wird dazu geraten wenigstens einmal eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens durchführen zu lassen.


Infektionsanfälligkeit

Praktisch alle Kinder mit Kabuki sind anfälliger für Ohrinfektionen oder Infektionen der Atemwege. Es scheint aber dass diese Anfälligkeit weniger wird, wenn die Kinder älter werden. Zusätzlich zum Antibiotika werden Ohrinfektionen oft auch behandelt mit Ohrröhrchen. Es ist wichtig, dass die Kinder durch einen Hals-Nasen-Ohren Arzt überwacht werden. Dies ist wichtig um die Möglichkeit einer Gehöreinschränkung so niedrig wie möglich zu halten.





Es wird aber über noch viele andere Merkmale berichtet wie:

  • weit auseinander stehende Brustwarzen
  • prämature Thelarche (vorzeitige Brustentwicklung)
  • frühe Pubertät (Pubertas praecox)
  • niedrige Immunität
  • Nabelschnur-Hernien
  • Leistenbruch
  • verallgemeinter Hirsutismus (Behaartheit)
  • tiefliegende hintere Haargrenze
  • Vitiligo-vulgaris (Pigmentflecke)
  • fehlender Hodendescensus
  • kleiner Penis
  • Malrotation des Kolon
  • Analatresie
  • Rektovaginale Fistel

Es ist aber wichtig dabei zu beachten, dass nicht alle Kinder all diese Merkmale vorweisen.


Für eine mehr ausgebreitete englische medizinische Beschreibung sehe der OMIM-(Online Mendelian Inheritance in Man) Eingang für das Kabuki Syndrom auf der Homepage der Amerikanischen National Center for Biotechnology. Diese Seite ist für die Forschung gedacht und die Begriffe sind darum oft sehr technisch. Das Human Genome Mapping Project hat eine ähnliche Auflistung der Merkmale vom Kabuki Syndrom.



Ätiologie & Diagnose


Ätiologie

Die Ursache von Kabuki ist noch unbekannt. Es scheint eine sporadische Mutation der genetischen Struktur eines Menschen zu sein. Es wird nicht angenommen, dass das Kabuki Syndrom durch irgendwelche externe Umstände oder durch bestimmte Umweltbedingungen verursacht wird. In einigen seltenen Fällen gibt es Kinder, bei denen auch ein Elternteil Kabuki hat. Dies führt dazu dass einige Genetiker glauben, dass es ein autosomal dominantes Syndrom ist. Das bedeutet, dass das Risiko 50/50 steht, dass jemand mit Kabuki das Syndrom an sein Kind weitergeben wird.

Diagnose

Es gibt bis jetzt noch keine bestimmten Tests um Kabuki zu diagnostizieren. Die Genetiker müssen sich streng auf die bestimmten Merkmale des Syndroms verlassen. Die Diagnose "Kabuki Syndrom" wird normalerweise erst dann bestätigt wenn das Kind vier der folgenden fünf Hauptmerkmale hat:

  1. Charakteristisches Fazies
  2. Skelett Anomalien
  3. Dermatoglyphische Anomalien
  4. Geistige Retardierung
  5. Postnatalem Minderwuchs
Das charakteristische Gesicht ist sehr wichtig.

Assoziierte Merkmale, die auch beachtet werden, die aber keine Hauptmerkmale sind und also auch öfters nicht vorkommen, sind:
  1. Neonatale Hypotonie und Ernährungsprobleme
  2. immer wiederkehrende Infektionen
  3. congenitale Herzdefekte
  4. Nieren/Harnmißbildungen
  5. kleiner Mund, Mikrognathie (Kleinheit der Kiefer), Cleft/hoher spitzer Gaumen, Hypodontie (fehlende Zähne)
  6. Obesitas
  7. vorzeitige Brustentwicklung
  8. Taubheit
Wenn Sie mehr wissen möchten über die Erblichkeit und die Zukunft des diagnostizieren...



Fragen und Antworten


"Wie verlaufen die Babyjahre?"

Für viele Eltern sind die ersten Jahre sehr erschöpfend. Es gibt eine Anzahl von Gründen warum diese ersten Jahre so schwer sind. Oft müssen die Eltern verschiedene körperliche Leiden ihrer Kinder gegenüberstehen (wie Herzanomalien, Hüftluxationen,...), wofür alle Arten von Spezialisten aufgesucht werden müssen. Eltern können oft nur zusehen was ihre Kinder alles ertragen müssen. Die Kinder durchlaufen öfters mehrere chirurgische Eingriffe, wodurch auch ein deutlich erhöhtes Narkoserisiko entsteht. Babys mit dem Kabuki Syndrom haben während der ersten Jahre oft zu kämpfen mit Atemwegs- und Ohrinfektionen. Viele Kinder schlafen auch schlecht (sogar zwischen den Infektionen). Die Eltern machen sich auch Sorgen über Nahrungsprobleme und eine langsame Gewichtzunahme. Manche Kinder benötigen sogar eine Sondenernährung. Öfters kommt dazu noch dass die Eltern nicht wissen warum ihr Kind all diese Probleme hat. Sie können vermuten dass etwas mit ihrem Kind nicht stimmt, aber eine Diagnose ist oft noch nicht gegeben. Und natürlich, müssen die Eltern damit klarkommen dass ihr Kind eine Behinderung hat. Die ersten Jahre können eine wirkliche Herausforderung sein. Dies sollte aber nicht zu einem trostlosen Bild für die Erziehung der Kinder mit Kabuki sorgen. Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen wissen was für eine Freude sie für die ganze Familie sein können.


"Gibt es irgendwelche Probleme mit der Ernährung?"

In den ersten Jahren sind Schwierigkeiten mit der Ernährung ein häufig vorkommendes Problem. Einige Kinder haben Probleme mit der Koordination von Saugen, Schlucken und Atmen. Bei anderen Kindern ist das Problem schwerwiegender und eine Sondenernährung ist nötig. Die meisten Kinder fangen zwischen dem zweiten und dem dritten Jahr an normal zu essen. Bis heute gibt es wenig wissenschaftliche Forschung was die Gründe dieser Ernährungsprobleme angeht. Wir können also nur davon ausgehen was Eltern selber berichtet haben. Sowie das Auftreten von Reflux, das ist der Rückfluss von Essen und gastrische Säfte in die Speiseröhre wodurch ein brennendes Gefühl entsteht. Oder das Vorkommen von Cleft Lip/Palate, wodurch Probleme mit dem Saugen entstehen. Und natürlich noch viele andere gastrische/intestinale Anomalien. Auch eine sensorische Abneigung für Essen (Abneigung für die Textur) wurde berichtet. Ein medizinisches Eingreifen ist hier sehr wichtig. Eltern von älteren Kindern haben auch davon berichtet dass ihre Kinder in dem was sie essen sehr wählerisch sind. Oft wurde beobachtet, dass die Kinder, wenn sie älter werden, zu Fettleibigkeit neigen.


"Wie entwickelt sich das Sprechen und die Sprache?"

Sprechverzögerungen werden im allgemeinen oft beobachtet, aber nicht bei allen Kindern mit Kabuki. Viele Eltern meinen dass ihr Kind imstande ist mehr zu begreifen als es fähig ist auszudrücken. Viele Kinder profitieren von einer Sprachtherapie. Kinder mit einer deutlichen Sprachentwicklungsverzögerung benutzen oft eine unterstützende Zeichensprache zusammen mit dem gesprochenen Wort bis ihre mündlichen Fähigkeiten sich verbessert haben. Manchmal werden auch Fotos und Bilder gebraucht um eine Anzahl von oft vorkommenden Situationen zu beschreiben. Die meisten Kinder mit dem Kabuki Syndrom lernen sprechen, manchmal mit einen nasalen Unterton. Hilfe von einer Logopädin bzw. Sprachheiltherapeut ist sehr wichtig, vor allem beim Auslocken der Kommunikation.

Meistens sind es Kinder mit einer schwachen Muskelspannung und eine geistigen Retardierung die zu Schwierigkeiten mit dem Sprechen tendieren. Bei Kindern, die eine mäßige bis schwere geistige Retardierung haben, ist die Sprachentwicklung meistens beschränkt, während andere Kinder eine ganz normale Sprachentwicklung vorzeigen.

Nasalität ist bei den meisten Kindern mit Kabuki mehr oder weniger anwesend. Dies wird verursacht durch eine schlechte Schließung des Velums (weichen Gaumen) gegen die hintere Pharyngealwand (Rückwand der Kehle). Hierdurch entweicht beim Reden Luft durch die Nase. Eine schwache Mundmotorik ist oft die Ursache des Problems und Clefting des Velums verschlimmert dieses Problem noch.

Eine Einschätzung der Sprech- und Stimmmöglichkeiten der Kinder ist sehr wichtig. Oft ist eine intensive Sprachtherapie notwendig um einige der Artikulationsprobleme (Mund- und Zungenlage) zu überwältigen. Bei jenen Kindern die mit Hypernasalität zu kämpfen haben und die nicht auf Sprachtherapie und Übungen ansprechen um den Gaumen zu stärken, ist wahrscheinlich ein chirurgischer Eingriff notwendig.

Weil eine Gehöreinschränkung die Sprachentwicklung beeinflussen kann, ist es sehr zu empfehlen, dass Kinder mit Kabuki ihr Gehör regelmäßig überwachen lassen.


"Was ist mit der Sinneswahrnehmung?"

Kinder mit Kabuki haben manchmal eine "Sensory Integrativ Dysfunction", das heißt dass sie Probleme haben mit dem Integrieren (Verstehen) von Sinneswahrnehmungen. Manchmal wird auch eine "Non-Verbal Learning Disability" festgestellt. Diese Kinder sind stark was verbale Fähigkeiten angeht, haben aber Probleme auf anderen Gebieten. Eine unangenehme Empfindung des Tastsinns, das negativ Reagieren auf bestimmte Berührungen, wird deutlich wenn ihr Kind nicht barfuss laufen will, oder wenn es sich weigert ins Bad zu gehen oder mit Wasser oder Fingerfarben zu spielen. Einige Kinder haben auch eine starke Abneigung gegen laute Geräusche. Eine Therapie ist auch hier sehr wichtig um die Symptome zu lindern.


"Sollte ich irgendwelche Verhaltensstörungen erwarten?"

Kinder mit einer geistigen Retardierung zeigen oft eine Verzögerung im Erlernen von geeignetem Verhalten. Eine geistige Retardierung führt manchmal auch zu einem langsameren Erwerb von gesellschaftsfähigem Verhalten. Dies äußert sich darin, dass man den Kindern beibringen muss, in öffentlichen Gebäuden die Toilettentür hinter sich zu schließen, oder wie sie mit Frustrationen fertig werden müssen ohne sich oder andere zu verletzen. Oft sind die Verhaltensstörungen das schwierigste womit die Eltern umgehen müssen. Eltern müssen darum auch keine Angst davor haben professionelle Hilfe aufzusuchen.


"Was für eine Zukunft hat mein Kind?"

Die Kinder haben mit einer ganzen Reihe von Problemen zu kämpfen. Darum ist es auch unmöglich eine allgemeine Voraussage zu machen. Oft fragen sich die Eltern ob ihr Kind jemals imstande sein wird alleine zu leben?...wird er/sie heiraten?...wird er/sie arbeiten können? Die Antworten zu diesen Fragen sind alle abhängig davon welches die individuellen Fähigkeiten des Kindes sind und welche Unterstützung sie von ihrer Umgebung empfangen.


"Welche Lebenserwartung haben Kinder mit Kabuki?"

Es gibt keine Anzeichen dafür dass Menschen mit dem Kabuki Syndrom weniger alt werden können als andere Menschen. Die meisten schwerwiegenden medizinischen Probleme (Herzdefekte, Nieren/Darm-Anomalien) entstehen früh im Leben des Kindes und werden normalerweise durch einen medizinischen Eingriff gelöst.




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©2001, Kabuki Syndrom Netzwerk (last updated 24 Januar 2002)

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